Izguba sluha se lahko pojavi zaradi staranja, hrupa, okužb, poškodb, zdravil ali različnih bolezni. Pri nekaterih ljudeh imajo pomembno vlogo tudi geni. Genetsko pogojena izguba sluha je lahko prisotna že ob rojstvu, razvije se lahko v otroštvu ali pa postane opazna šele v odraslosti.
Dednost ne pomeni, da se bo izguba sluha pri vseh članih družine pojavila na enak način. Razlikujejo se lahko čas nastanka, stopnja izgube, njen potek in spremljajoče zdravstvene težave. Tudi kadar v družini ni znanih primerov, genetskega vzroka ni mogoče povsem izključiti.
Geni vsebujejo navodila za razvoj in delovanje telesa, tudi struktur zunanjega, srednjega in notranjega ušesa ter slušnih živčnih poti. Sprememba v genu lahko vpliva na nastanek ali delovanje teh struktur in povzroči izgubo sluha.
Genetska izguba sluha ni ena sama bolezen. Poznamo veliko različnih oblik, ki se razlikujejo po načinu dedovanja, delu slušnega sistema, ki ga prizadenejo, ter po tem, ali se sluh s časom spreminja.
Najpogostejša je zaznavna oziroma senzorinevralna izguba sluha, pri kateri so prizadete čutne celice notranjega ušesa ali slušna živčna pot. Nekatere genetske bolezni povzročajo prevodno izgubo sluha zaradi sprememb v zunanjem ali srednjem ušesu, možne pa so tudi mešane oblike.
Pri nesindromski obliki je izguba sluha glavna oziroma edina prepoznavna posledica genetske spremembe. Človek nima drugih značilnih zdravstvenih težav, povezanih z istim vzrokom.
Pri sindromski obliki je izguba sluha del širšega zdravstvenega stanja. Poleg sluha so lahko prizadeti vid, ravnotežje, ščitnica, ledvice, srce ali drugi organi. Nekateri spremljajoči znaki se pokažejo šele pozneje, zato je lahko izguba sluha sprva videti kot samostojna težava.
Med bolj znanimi primeri je Usherjev sindrom, pri katerem sta povezani izguba sluha in postopna okvara vida. Pendredov sindrom je povezan z zgodnjo izgubo sluha ter spremembami notranjega ušesa, pri nekaterih ljudeh pa tudi s ščitnico in ravnotežjem. Waardenburgov sindrom lahko poleg izgube sluha spremljajo značilne spremembe pigmentacije las, kože ali oči.
Ti primeri niso namenjeni samodiagnosticiranju. O dodatnih pregledih odloča zdravnik na podlagi slušnega izvida, osebne in družinske anamneze ter drugih zdravstvenih znakov.
Način dedovanja je odvisen od konkretnega gena. Pri dominantnem dedovanju lahko za razvoj bolezni zadostuje spremenjena kopija gena, podedovana od enega od staršev. Takšne oblike se lahko pojavljajo v več zaporednih generacijah, pogosto pa se začnejo pozneje in postopoma napredujejo.
Pri recesivnem dedovanju človek podeduje spremenjeno kopijo istega gena od obeh staršev. Starša sta lahko zdrava prenašalca in niti ne vesta, da nosita takšno spremembo. Zato se lahko otrok z genetsko izgubo sluha rodi tudi slišečima staršema in v družini brez predhodno znanih primerov.
Obstajajo še redkejše oblike, povezane s kromosomom X ali mitohondrijsko dednostjo. Včasih genetska sprememba nastane na novo in ni podedovana od nobenega od staršev.
Iz podatka, da ima nekdo v družini izgubo sluha, zato še ni mogoče izračunati osebnega tveganja. Najprej je treba poznati vzrok in način dedovanja, pri razlagi pa je pomembno tudi genetsko svetovanje.
Genetski vzrok ni omejen na otroke in prirojeno izgubo sluha. Nekatere dedne oblike se pojavijo šele po razvoju govora, v mladosti ali odraslosti. Sluh lahko več let ostaja stabilen ali pa se postopoma slabša.
Pri starostni izgubi sluha je slika še bolj zapletena. Njenega razvoja navadno ne določa en sam gen, temveč preplet genetske dovzetnosti, staranja, izpostavljenosti hrupu, zdravstvenega stanja in drugih dejavnikov. Družinska pojavnost je pomemben podatek, vendar ne pomeni, da je poznejša izguba sluha neizogibna.
Otoskleroza je bolezen, pri kateri se spremeni kost v predelu notranjega in srednjega ušesa. Pogosto ovira gibanje stremenca, ene od drobnih slušnih koščic, zato zvok slabše prehaja proti notranjemu ušesu. Najpogostejši znak je počasi napredujoča izguba sluha, pojavita pa se lahko tudi tinitus in moteno ravnotežje.
Bolezen se lahko pogosteje pojavlja v nekaterih družinah, zato ima genetika pri njenem nastanku pomembno vlogo. Kljub temu otoskleroza ni preprosta dedna bolezen z enotnim vzorcem. Na njen razvoj verjetno vpliva več genetskih in drugih dejavnikov, genetska nagnjenost pa se ne izrazi pri vseh nosilcih.
Družinska anamneza lahko poveča sum na otosklerozo, ne omogoča pa zanesljivega izračuna, ali in kdaj se bo pojavila pri posamezniku. Diagnozo postavi specialist na podlagi pregleda, meritev sluha in po potrebi dodatnih preiskav.
Na genetski vzrok pogosteje pomislimo, kadar je izguba sluha prisotna že ob rojstvu ali se pojavi zgodaj v otroštvu. Dodaten razlog je lahko več sorodnikov s podobnimi težavami, zlasti če so se začele pri podobni starosti ali imajo primerljiv potek.
Genetska obravnava je lahko smiselna tudi pri napredujoči izgubi sluha brez jasnega zunanjega vzroka, pri značilnih spremembah notranjega ušesa ali kadar izgubo sluha spremljajo težave z vidom, ravnotežjem, ščitnico, ledvicami oziroma drugimi organi.
Prvi korak je natančna ocena sluha. Z njo se določijo vrsta, stopnja in razporeditev izgube po frekvencah. Zdravnik nato presodi, ali so potrebni specialistični pregled ušes, slikovna diagnostika, laboratorijske preiskave ali napotitev h kliničnemu genetiku.
Genetsko testiranje išče spremembe v genih, za katere je znano, da so povezani z izgubo sluha. Ker je možnih vzrokov veliko, se pogosto preverja večje število genov hkrati.
Potrjen genetski vzrok lahko pojasni, zakaj je izguba sluha nastala, in pomaga oceniti, ali bo verjetno ostala stabilna ali napredovala. Pri nekaterih diagnozah opozori tudi na druge zdravstvene znake, ki jih je smiselno spremljati. Družini lahko zagotovi natančnejše informacije o načinu dedovanja in možnosti, da se stanje pojavi pri drugih sorodnikih.
Rezultat ni vedno dokončen. Test lahko ostane negativen, čeprav je vzrok genetski, saj vseh genov in vseh škodljivih sprememb še ne poznamo. Včasih odkrije spremembo, za katero še ni jasno, ali je povezana z izgubo sluha. Zato izvida ni primerno razlagati brez kliničnega konteksta in strokovnega genetskega svetovanja.
Komercialni testi, ki jih naročite brez zdravstvene obravnave, ne morejo nadomestiti celovitega pregleda. Običajno ne preverjajo vseh pomembnih genov, njihovi rezultati pa lahko brez strokovne razlage povzročijo napačne sklepe.
Pri otroku sluh pomembno sodeluje pri razvoju govora, jezika in sporazumevanja. Če presejalni pregled novorojenčka pokaže odstopanje, je pomembno čim prej opraviti diagnostični pregled. Nekatere genetske oblike se razvijejo pozneje, zato normalen rezultat ob rojstvu ne izključuje vseh prihodnjih sprememb sluha.
Pri odraslih je smiselno ukrepati, ko se pojavijo težave pri razumevanju govora, pogostejše povečevanje glasnosti, tinitus ali opazna razlika med ušesoma. Družinska obremenjenost je dodaten razlog za spremljanje, ni pa treba čakati, da težave postanejo izrazite.
Genetski vzrok sam po sebi ne določa ene rešitve. Obravnava je odvisna od vrste in stopnje izgube sluha, njenega poteka ter potreb posameznika. Vključuje lahko spremljanje, slušne aparate, druge slušne pripomočke, polžev vsadek, medicinsko zdravljenje ali kirurški poseg. Pri sindromskih oblikah sodelujejo tudi specialisti za druge prizadete organe.
Ne. Prirojena izguba sluha je lahko genetska, povzročijo pa jo lahko tudi okužbe med nosečnostjo, zapleti ob rojstvu, nekatera zdravila in drugi dejavniki. Za določitev vzroka je potrebna celovita zdravstvena obravnava.
Ne. Pri recesivnem dedovanju sta lahko oba starša slišeča prenašalca genetske spremembe. Možna je tudi nova genetska sprememba, ki se pri drugih članih družine ni pojavila.
Ne. Nekatere oblike so prirojene, druge pa se razvijejo v otroštvu, mladosti ali odraslosti. Sluh lahko ostaja stabilen ali se s časom postopoma slabša.
Ne. Testiranje ne odkrije vseh genetskih vzrokov, rezultat pa je lahko tudi nejasen. Negativen rezultat zato ne pomeni nujno, da genetika pri izgubi sluha nima nobene vloge.
Ne. Učinek slušnih aparatov je odvisen predvsem od vrste in stopnje izgube sluha, razumevanja govora ter individualnih potreb. Genetski vzrok je pomemben za diagnozo in spremljanje, ne izključuje pa uporabe slušnih aparatov.
O tem presodi zdravnik oziroma specialist, pogosto v sodelovanju s kliničnim genetikom. Upošteva izvid sluha, starost ob pojavu težav, družinsko anamnezo, spremljajoče znake in rezultate drugih preiskav.
V slušnih centrih Audiomed lahko preverimo vaš sluh, pojasnimo izvid in svetujemo glede ustreznih slušnih rešitev. Kadar meritve ali družinska anamneza kažejo na možen zdravstveni oziroma genetski vzrok, je za nadaljnjo diagnostiko potreben pregled pri zdravniku ali ustreznem specialistu.
Slušni center in optika se nahajata nasproti Železniškega zdravstvenega doma. Najbližje je parkirišče pri zdravstvenem domu, od koder se čez križišče sprehodite približno 20 metrov do centra.
Slušni center in optika se nahajata v neposredni bližini UKC Maribor. Najbližje je parkiranje v parkirni hiši ob UKC Maribor, od koder je do centra približno 200 metrov.
Slušni center in optika se nahajata nasproti Zdravstvenega doma Kranj. Parkirate lahko pri Pošti Slovenije ali Zavarovalnici Triglav in se od tam sprehodite do centra.
Slušni center in optika se nahajata nasproti glavnega vhoda v bolnišnico Novo mesto. Parkirna mesta so na voljo pred slušnim centrom in optiko.
Slušni center in optika se nahajata nasproti Železniškega zdravstvenega doma. Najbližje je parkirišče pri zdravstvenem domu, od koder se čez križišče sprehodite približno 20 metrov do centra.
Slušni center in optika se nahajata v neposredni bližini UKC Maribor. Najbližje je parkiranje v parkirni hiši ob UKC Maribor, od koder je do centra približno 200 metrov.
Slušni center in optika se nahajata nasproti Zdravstvenega doma Kranj. Parkirate lahko pri Pošti Slovenije ali Zavarovalnici Triglav in se od tam sprehodite do centra.
Slušni center in optika se nahajata nasproti glavnega vhoda v bolnišnico Novo mesto. Parkirna mesta so na voljo pred slušnim centrom in optiko.